【科研动态】我校高原医学研究中心在其研究领域再次获得新发现
西藏大学医学院高原医学研究中心与中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员课题组、青海省高原医学科学研究院吴天一院士课题组强强联合，在高原医学研究领域开展了卓有成效的合作，在高原适应机制研究领域取得了一批标志性成果，极大地提升这一领域的研究水平。最近中心又通过对EPAS1基因的全长精细测序发现藏族人群中受到强烈自然选择的变异位点都位于非编码区，提示藏族富集变异很可能在转录水平上参与生理机能的调控。通过对其中32个关键EPAS1突变位点大样本遗传相关性分析、藏族胎盘组织的基因表达谱分析、藏族新生儿脐带内皮细胞的低氧诱导实验、EPAS1基因敲除小鼠低氧诱导等功能验证实验和遗传学分析，发现藏族富集的EPAS1变异位点下调了EPAS1在脐带内皮细胞和胎盘中的表达水平；杂合EPAS1敲除小鼠表现出与高原藏族人群相似的对慢性低氧的生理钝化反应。除了EPAS1基因下调藏族人群在高原低氧环境中的血红蛋白水平外，同时还发现EPAS1基因可能参与下调藏族人群的肺动脉压，即藏族人群比平原移居人群具有更低的肺动脉压，这可能是藏族人群对高原低氧环境具有更好的生理适应的调控机制之一。该研究成果近期发表在国际顶级学术刊物《分子进化（Molecular Biology and Evolution，2017）》 。这是我校高原医学团队与宿兵研究员和吴天一院士合作所取得的又一阶段性成果，这一研究成果首次解析了高原适应关键基因EPAS1基因表达调控模式，向最终阐明人类对高原低氧极端环境适应的遗传机制迈出了重要的一步。
文章链接：（ http://mbe.oxfordjournals.org/content/early/2017/01/16/molbev.msw280.abstract ）。
该项目得到了科技部973计划、国家自然科学基金微进化重大项目、地区科学基金项目和西藏大学珠峰学者项目的支持。
EPAS1基因在藏族与平原人群间的等位基因差异及其LD关系（左图）与EPAS1基因敲除小鼠在长期低氧环境中的各项生理指标变化（右图）
（新闻审核：党委宣传部）
（新闻、图片来源：科研处 崔超英）